人类有多少对染色体？大家都能脱口而出23对，46条。但却很少有人去思考为什么。人类与黑猩猩，大约是500万年前分道扬镳的。然而，现代黑猩猩的染色体数，却是24对，比现代人类整整多了一对。除了黑猩猩，其他如倭黑猩猩、黑猩猩等类人猿都是24对染色体。
这也意味着，在过去500万年间人类丢失了一对染色体。那么，我们是怎么弄丢了整整一对染色体的？
如果细想这个问题，可能会让人不安。因为基因突变以及染色体突变，往往意味着各种可怕的遗传病。
关于染色体异常，我们最熟悉的莫过于唐氏综合征了。因21号染色体多出一条，这也被称为21-三体综合征。
唐氏综合征儿童
每出生600个婴儿中，就有一个唐氏综合征儿童。患儿会出现特殊的唐氏面容，以及伴随着各种身体机能缺陷和几乎无法避免的智力低下。
别说是染色体数发现了变化，就是一小段基因的变异都可能招致严重的后果。
21-三体综合征
不过，除了这些发生在个体身上的悲剧以外，对全人类来说，染色体异常导致的无法孕育后代才是最致命的，这将影响到人类传宗接代的头等大事。
既然难以孕育后代，人类又是通过何种途径丢失掉这两条染色体的？这种种问题，也让阴谋论者有机可乘。
他们认为人和猿之间染色体数的差异，是进化论无法逾越的鸿沟，进而可推翻物种起源。他们会质问，第一个拥有46条染色体的人类祖先是怎么存活，并产生可育后代的？此外，阴谋论者还煞有费事地计算了一下成功概率，以“可能性极其微小”为论据，宣布进化论破产并推出神创论。
但再认真的想一下这道生物题，答案又是显浅的。染色体是由DNA和蛋白质组成的，它只是基因的载体。其实更重要的，还是染色体上面承载着的信息。只要存在着正确数量的遗传物质，这些遗传物质要如何排列组合，其实并没有想象中的重要。
例如，在2018年，中国科学家就创造出了只拥有一条“16合1”染色体的酵母。
最常见的酿酒酵母，本来拥有16条染色体，但在科学家的设计和操作下，这16条染色体融合成了一条。尽管染色体的包装与三维结构都发现了大幅改变，但这种人造体酵母的基因总量与野生型酵母几乎无异，功能表达也完全正常。这再次显示了，染色体排列组合的重要性被高估了。
事实上，人类也发生过类似的染色体融合事件。科学家已经发现了，相对于猩猩，人类确实丢失了两条染色体。但这两条染色体上承载的基因，却没有丢失。
那对丢失的染色体，其实是与另一对染色体融合在了一起——人类的第二大染色体，也即2号染色体，就是由两条染色体组合而来的。
人类女性染色体组
早在上世纪90年代，研究人员就发现黑猩猩的两条染色体，其带型可以大致拼接成人类的2号染色体了。
所以黑猩猩这两条染色体也被称作2A和2B染色体。而按长度排序，黑猩猩的2A和2B则为第12号和第13号染色体。
迈入21世纪，基因测序等技术的发展也给出了决定性的证据。通过细致的基因测序与对比，科学家发现人类2号染色体和黑猩猩那未融合的染色体相匹配，证据确凿。别说对比，科学家甚至还能大致重构出人类2号染色体融合前的模样，以及它之后发生的变化。
人类染色体与黑猩猩染色体对比
事实上，这种染色体融合的现象，是非常常见的。染色体变异确实可能招致无法挽回的健康问题。而我们也几乎可以肯定，每一对染色体在减速分裂时都可能发生异常，多一条、少一条，缺一段，添一段的现象几乎每时每刻都在发生。但并非所有的染色体变异，都会带来严重后果。
例如，若是染色体近端着丝粒发生易位，那么后代就有可能为健康个体。这也叫做罗伯逊易位（Robertsonian translocation），分为平衡易位和不平衡易位。
罗伯逊易位（杂合）示意图
其中的平衡易位，主要遗传物质并不会发生丢失。而绝大多数的罗伯逊易位都属于平衡易位，个体的智力和表现型都是正常的。
在全人类中，大约就有千分之一的人为罗伯逊易位携带者（杂合子），即便只拥有45条染色体，但放在人堆里面根本看不来区别。一般来说，罗伯逊平衡易位携带者，都是到了备孕时才会发现自己的与众不同。
减数第一次分裂染色体分离过程
这与减数分裂有关，他们产生的配子中一般分为6种类型。其中，只有两种类型的配子，能与正常人的配子结合产生健康后代。
所以，通常会有2/3类型的配子，会在怀孕过程中夭折，以孕妇的极早期流产告终。事实上，很多人就是因为习惯性流产，才被检查出是平衡易位携带者的。
而他们产生的健康后代中，一般有（具体看易位发生在哪条染色体上）50%的概率其染色体数与常人一样，也有50%的概率仍为罗伯逊易位携带者，同样拥有45条染色体。
发生在21号和14号染色染色体中的罗伯逊易位，可能会发生的6种情况，其中三种无法存活，一种会导致唐氏综合征，两种健康型中有一种仍为罗伯逊易位携带者。
那么染色体，能否成对丢失而不影响健康？在我国就曾报道过这么一个罕见的案例，那是一位只拥有44条染色体的奇男子。
他的14号染色体和15号染色体就融合在了一起，属于是罗伯逊易位的纯合子。但除了染色体数量不同外，他的生理指标都是完全正常的。这也意味着他的遗传物质总量是不变的，和普通人无异。
那他的44条染色体是怎么来的？原来他的父母，都是罗伯逊易位携带者，他们之前的关系为表亲，该名男子是父母近亲婚配所生。事实上，该名男子的母亲也曾经历过多次自然流产，而他的家族也有很普遍的流产史。
这对夫妇想生下该男子的36种结果，圈出的是该名奇男子的配型，划黑线的都是无法存活的个体
尽管染色体数目不同，但这名男子与正常人类也是没有生殖隔离的。只是他们生育的后代将会重蹈祖父母的覆辙，成为拥有45条染色体的罗伯逊平衡易位携带者，生育能力低下，极其容易发生流产。
那要怎么克服这一问题？尽管机会渺茫，但只要他遇到同样拥有44条染色体的女孩，这一染色体的排列方式就能稳定遗传下去。而从理论上来说，这名男子只要找到同类婚配，就可能成为一个新的人类亚种了。
是不是很神奇？但这种混沌状态在现有物种中也很常见。例如，亚洲水牛就有两个亚种，河流水牛染色体数目为50条，沼泽水牛染色体则为48条。原因是沼泽水牛的1号染色体，相当于河流水牛的4号和9号染色体融合易位形成的。他们的遗传物质也是相互对应、兼容的，只是两个亚种的杂交后代拥有49条染色体，生育能力低下。
两种亚洲水牛
再放眼到整个动物界，现存所有生物的染色体数目差异都是巨大的，而这些物种都能追溯到同一个祖先。
所以说，从整个演化史的尺度来看，染色体数目变多或变少就更平常了。这样看来，人类祖先从48条染色体变成46条染色体就再普通不过了。
说到这，可能有人就会想入非非了。那人类和黑猩猩属于近亲，还只差两条染色体能交配产生后代吗？
尽管没有人做过这种丧心病狂的试验，或者很久之前我们的祖先是可以的，但现代很可能是不可以的。人类的基因在过去已经发生了翻天覆地的变化，特别是黑猩猩的Y染色体与人类更是相去甚远。所以还是要回到那句，染色体这个容器没想象中那么重要，上面的基因才是重点。
最后，回到问题的最初，人类为什么要从48条染色体变成46条染色体？其实从打包方式来看，46条染色体并没有带来明显的优势，甚至可能造成繁育后代的困难。
但我们可以大胆猜测，这种染色体的融合，可能创造出了一些有优势的新基因。这也许能让我们的祖先受益，并通过自然选择得以传播开来。不过，目前还没发现证据支撑这一假说。
而另一种可能，就只能归结于运气了。在遗传学中就有个概念叫奠基者效应。从48到46，可能并没有产生什么有用的新基因。但刚好，这些变异成46条染色体的个体，都集中在了一个相对孤立的环境。
在那个年代，绝大多数的人类祖先都是48条染色体的。但因为各种极端的原因，或天灾或人祸，这所有的拥有48条染色体的人类都灭绝了，最后只剩下与世隔绝的46条染色体人类苟到了最后。再后来，这单一血脉也开枝散叶，遍布全球，所以才有了我们。
奠基者效应示意图
这确实是一件非常幸运的事，但也并非不可能发生，毕竟人类在过去就已经经历过无数次这种浩劫了。我们能活着，本身就幸运得让人难以置信。
S. M. Gartler.The chromosome number in humans: a brief history.nature.2006
Creating a functional single-chromosome yeast.2018
Carl Zimmer.The Mystery of the Missing Chromosome.Discover.2012.07.19
The 44 Chromosome Man And What He Reveals About Our Genetic Past
And What He Reveals About Our Genetic Past.2010.02.26
Ricki Lewis.Can a Quirky Chromosome Create a Second Human Species?.PLOS Blogs.2016.01.21
Case Report: Potential Speciation in Humans Involving Robertsonian Translocations.2013
Zhao WW,Wu M,Chen F,Jiang S,Su H,Liang J,Deng C,Hu C,Yu S.Robertsonian translocations: an overview of 872 Robertsonian translocations identified in a diagnostic laboratory in China.PLOS One.2015
